Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.



Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%

5 stycznia 2024, 10:41

Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


W ciągu 60 lat lodowce Peru straciły 56% powierzchni

24 listopada 2023, 12:26

Pomiędzy rokiem 1962 a 2020, zatem w ciągu zaledwie 58 lat, powierzchnia górskich lodowców w Peru skurczyła się o 56,22%, poinformowała Mayra Mejía z Instituto Nacional de Investigación en Glaciares y Ecosistemas de Montaña (Inaigem – Narodowy Instytut Badań nad Lodowcami i Ekosystemami Górskimi). Tymczasem w kraju tym znajduje się aż 68% wszystkich światowych lodowców położonych w strefie tropikalnej. Tylko w latach 2016–2020 w wyniku globalnego ocieplenia w Peru zniknęło 175 lodowców.


Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi

16 listopada 2023, 12:23

Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Czy konsolidacja chwilówek pomaga w ucieczce z pętli zadłużenia?

19 października 2023, 19:42

Chwilówki mogą być bezpiecznymi i użytecznymi produktami finansowymi… jeśli jednak sytuacja finansowa dłużnika nagle się pogorszy, nietrudno o wpadnięcie z ich powodu w pętlę zadłużenia, z której trudno się wydostać. W takiej sytuacji warto rozważyć konsolidację chwilówek.


Kopia zapasowa czy odzyskiwanie danych?

26 września 2023, 18:47

Aby uniknąć kosztownego odzyskiwania danych warto robić cykliczne kopie zapasowe. Przekonało się o tym wielu użytkowników komputerów i laptopów oraz klientów firm zajmujących się odzyskiwaniem danych.W tym artykule, dzięki Rafałowi Smolińskiemu z Centrum Odzyskiwania Danych, przybliżymy w jaki sposób i jakie urządzenia można wykorzystać do robienia kopia zapasowych.


Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa

3 sierpnia 2023, 11:38

Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy